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文/羊城晚报全媒体记者 张华 通讯员 李雯

图/受访者提供

12月3日一早，国家医疗保障局公布了2021年国家药品目录调整结果，宣布74种药品新增进入国家医保目录，其中新增了7种治疗罕见病的药物。

2021年国家药品目录新增7种治疗罕见病的药物

罕见病顾名思义，就是发病率很低的疾病。 世界卫生组织定义罕见病的发病率为 0.6-1‰，全世界约有7000种罕见病。在2018年5月，我国国家卫健委等五部委以目录形式公布了第一批《121种罕见病目录》；2021年9月全国罕见病主委联席会议发布专家建议罕见病定义为新生儿发病率<1/万，或人群患病率<1/万，或患病总人数<14万。

罕见病具有发病率极低，但治疗费用极高（一般每年的费用花销大都在一二百万元以上）的典型特点，且多数罕见病的治疗用药并不在国家基本医疗保险药品目录内，其多数医疗费用也就不在基本医疗保险的报销范围之内。

为了减轻罕见病患者的医疗负担，这几年国家医保局不断把罕见病治疗药物纳入国家医保药品目录。广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师、广东省医学会罕见病学分会主委、广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人刘丽介绍，在121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入国家医保药品目录，此次又新纳入7种罕见病治疗药物，包括人凝血因子IX（治疗血友病）、醋酸艾替班特注射液（治疗遗传性血管性水肿）、诺西那生钠注射液（治疗髓性肌萎缩症）、氨吡啶缓释片（治疗多发性硬化症）、阿加糖酶α注射用浓溶液（法布雷病）、依洛尤单抗注射液（治疗降血脂）、氯苯唑酸软胶囊（治疗甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病），通过国谈，预计药物价格费用将会大幅度下降。

给脊髓性肌萎缩症患儿腰椎穿刺鞘内注射诺西那生钠药物

高值罕见病治疗药物预计最大降幅为90万元

“ 罕见病有几个明显的特点，80%是遗传性疾病，70%在儿童期发病，30%在儿童期死亡。”刘丽说，“在临床上遇到的罕见病中，5%有食物或药物治疗，早期诊断治疗，可以显著改善异常症状体征，提高患者生存质量。还有一部分药物治疗药物年均费用>50万元人民币，需终身用药治疗。这为患者及其家庭带来沉重的负担。”

“人凝血因子IX是治疗血友病紧缺的药物，南方医科大学南方医院血液科教授孙竞介绍，这次药物进入国家药品目录，肯定也会让我们的广大患者获益，要知道，重组人凝血因子IX一个单位3.5 -4元，使用医保后，预计一个患儿一个月可以节省2.5万-3万元。”

刘丽透露，高值罕见病治疗药物国谈前后药物预计费用将会大幅度下降，比如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，在国谈前一年的药物费用为55万元，国谈后有望年药物费用为30万元。而国谈后医保患者需要自付的年药物费用可能为12-15万元。而治疗法布雷病使用的阿加糖酶α注射液，在国谈前后的药物费用有望从120万元/年下降到30万元/年，而医保患者需要自费的年药物费用也在12-15万。可以说，大大降低了罕见病患者的医疗费用负担。

罕见病远程多学科诊疗

医保+穗岁康，脊髓性肌萎缩症患者每年只自付2万-3万元

“通过医保报销，从明年开始，广州患者使用诺西那生钠注射液一年自付12万-15万元。”刘丽说，“根据广东2021年统计年鉴显示，全省人均GDP为88210元，在珠三角经济发达地区人居可支配收入为54809.6元，而东翼西翼以及山区人均可支配收入只有25000元左右。每年12万-15万元的药费对普通家庭来说，压力也甚大。”

因为负担不了药费， 来自广州的陈女士，11年来都没给孩子使用上药物。“在11年前，我的儿子被确诊为脊髓性肌萎缩症，当时是无药可医。当2019年国内有了诺西那生钠注射液时，170万元一支药，我们根本用不起。我就每天盼着药物能够降价，如今孩子虽然有严重的脊柱侧弯，全身只有三个手指能动。但他很阳光、很积极，每天坐轮椅去上学。今天一早一听到药物降价的消息，我激动得掉眼泪，我们终于看到希望，可以用得起药物。”陈女士说，“我给孩子买了医保，再买‘穗岁康’，大概只需要自费2-3万元就可以给孩子用上诺西那生钠注射液了。”

广州市妇女儿童医疗中心对罕见病患儿进行多学科诊疗

罕见病用药需要建立多层次的医疗保障

只有参加了基本医疗保险，基本医疗就有了保障，有病就会看，得病才敢治，不至于出现“小病拖，大病扛，重病等着见阎王”的情况。